Neurología

La genética neurológica busca comprender cómo las variantes en el ADN contribuyen al desarrollo y progresión de trastornos neurológicos, su herencia y susceptibilidad genética. Aborda enfermedades neurodegenerativas, trastornos del neurodesarrollo, neuropsiquiátricos, neuromusculares y epilepsia. Fundamental para terapias dirigidas, prevención y asesoramiento genético a individuos y familias.

  • Ataxias
  • Demencias
  • Discapacidad intelectual / Trastorno del Espectro Autista
  • Epilepsias genéticas
  • Leucodistrofias / leucoencefalopatías
  • Miopatías / miastenia / enfermedad de motoneurona
  • Paraparesias espásticas hereditarias
  • Polineuropatías hereditarias
  • Trastornos mitocondriales
  • Trastornos neurometabólicos