Oncología

Analiza genes asociados a predisposición al cáncer en mama, ginecológicos (ovario útero/endometrio), gastrointestinales (colorrectal gástrico pancreático), endocrinos (tiroides paratiroides hipófisis suprarrenales), genitourinarios (renal urinario próstata), piel (melanoma carcinoma basocelular) y cerebro/SNC. Indicado a pacientes con antecedentes personales o familiares de cáncer con criterios de sospecha de cáncer heredo-familiar.

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Se incluyen los siguientes síndromes de cáncer hereditario:

    • Blastoma pleuropulmonar familiar asociado a DICER1
    • BRCA1/BRCA2 – Sindrome de cáncer de mama y ovario hereditarios
    • Cáncer de próstata asociado a HOXB – 13
    • Cáncer gástrico difuso hereditario
    • Esclerosis Tuberosa
    • Melanoma hereditario. Síndrome melanoma y cáncer pancreático – CDK4 CDKN2A
    • Neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2
    • Patologías oncológicas relacionadas al gen ATM
    • Patologías oncológicas relacionadas al gen BAP1
    • Patologías oncológicas relacionadas al gen BARD1
    • Patologías oncológicas relacionadas al gen CHEK2
    • Patologías oncológicas relacionadas al gen EGFR
    • Patologías oncológicas relacionadas al gen KIT
    • Patologías oncológicas relacionadas al gen MITF
    • Patologías oncológicas relacionadas al gen PALB2
    • Patologías oncológicas relacionadas al gen POLD1
    • Patologías oncológicas relacionadas al gen POLE
    • Patologías oncológicas relacionadas al gen POT1
    • Patologías oncológicas relacionadas al gen PTEN
    • Patologías oncológicas relacionadas al gen RAD51C y RAD51D
    • Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF)
    • Poliposis adenomatosa atenuada (PAFA)
    • Poliposis asociadas a MSH3
    • Poliposis asociadas a MUTYH (MAP)
    • Poliposis asociadas a NTHL1
    • Poliposis mixta
    • Retinoblastoma (Rb)
    • Schwannomatosis
    • Sindrome Birt – Hogg – Dubé (BHD)
    • Sindrome de Deficiencia constitucional del sistema de reparación de mismatchs (CMMR – D)
    • Sindrome de Gorlin
    • Sindrome de Li Fraumeni
    • Sindrome de Lynch – MLH1 – MSH – MSH6 – PMS2
    • Sindrome de Peutz – Jeghers
    • Sindrome de poliposis juvenil
    • Sindrome de von Hippel – Lindau
    • Tumor de Willms
    • Tumores asociados a SMARCA4