Cardiología

La genética cardiovascular estudia genes que aumentan el riesgo de padecer enfermedades cardíacas, como enfermedad coronaria, hipertensión arterial, miocardiopatías, arritmias cardíacas, entre otras. Se evalúa el riesgo de aparición de estas patologías, así como la influencia de factores genéticos en la respuesta a tratamientos médicos y en la prevención de enfermedades cardiovasculares. Fundamental para prevención, diagnóstico temprano y tratamiento personalizado.

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Aortopatías

  • Síndrome de tortuosidad arterial
  • Aracnodactilia contractural congénita
  • Síndrome de Ehlers – Danlos (EDS)
  • Síndrome de Loeys – Dietz (LDS)
  • Síndrome de Marfan y otras condiciones relacionadas con FBN1
  • Aneurismas y disección de la aorta torácica (TAAD)

Arritmias

  • Síndrome de Andersen – Tawil
  • Miocardiopatía arritmogénica
  • Miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (ARVC)
  • Fibrilación auricular
  • Síndrome de Brugada (BrS)
  • Síndrome de Cantu
  • Síndrome de Carvajal
  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT)
  • Distrofia muscular de Emery – Dreifuss (EDMD)
  • Síndrome de Jervell y síndrome de Lange – Nielsen (JLNS)
  • Síndrome de QT largo (LQTS)
  • Enfermedad de Naxos
  • Síndrome de QT corto (SQTS)
  • Síndrome de Timothy

Miocardiopatía hipertrófica

  • Deficiencia de carnitine palmitoiltransferasa II (CPTII or CPT2)
  • Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada (COXPD)
  • Enfermedad de Danon
  • Enfermedad de Fabry
  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSDII) / enfermedad de Pompe
  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III (GSD III)
  • Amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (amiloidosis hATTR)
  • Miocardiopatía hipertrófica (HCM) y otras miocardiopatías hereditarias
  • Deficiencia de acil – CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
  • Síndrome de Wolff – Parkinson – White (WPW)

Miocardiopatía dilatada y ventrículo izquierdo no compactado

  • Síndrome de Alström
  • Miocardiopatía arritmogénica
  • Miocardiopatía arritomogénica del ventrículo derecho (ARVC)
  • Síndrome de Barth
  • Síndrome de Carvajal
  • Trastorno congénito de glicosilación DOLK – CDG (CDG-Im)
  • Enfermedad de Danon disease
  • Miocardiopatía dilatada (DCM)
  • Distrofinopatías
  • Distroglicanopatías tipo A4, B4, C4, A5, B5 y C5
  • Distrofia muscular de Emery – Dreifuss
  • Amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (amiloidosis hATTR)
  • Ventrículo izquierdo no compactado (LVNC)
  • Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
  • Enfermedad de Naxos
  • Deficiencia primaria de carnitina
  • Acidemia propionia
  • Deficiencia del complejo mitocondrial II relacionada con SDHA

Cardiopatías congénitas e hipertensión pulmonar

  • Síndrome de Alagille
  • Síndrome de Alström
  • Síndrome cardio – facio – cutaneo (CFC)
  • Síndrome de Char
  • Síndrome de CHARGE
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Síndrome de Costello
  • Síndrome de Holt – Oram
  • Trastornos del espectro Noonan, incluyendo síndrome de Noonan, síndrome de Noonan con múltiples léntigos (NSML), y síndrome de trastorno similar a Noonan con cabello anágeno suelto
  • Síndrome oculo – facio – cardio – dental (OFCD)
  • Síndrome de Simpson – Golabi – Behmel (SGBS)
  • Síndrome de Sotos
  • Heterotaxia

Hipertrigliceridemia y otras dislipemias

  • Abetalipoproteinemia
  • Deficiencia de apolipoproteina A-I (apo A-I)
  • Xantomatosis cerebrotendinosa
  • Enfermedad de retención de quilomicrones (CMRD)/
  • Enfermedad de Anderson
  • Síndrome de quilomicronemia familiar (FCS)
  • Hipertrigliceridemia familiar
  • Hipobetalipoproteinemia familiar
  • Deficiencia de LCAT deficiency/ Enfermedad del ojo de pez (fish-eye) / Enfermedad de Norum
  • Deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL)
  • Enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros con miopatía (NLSDM)
  • Sitosterolemia
  • Enfermedad de Tangier
  • Hipertrigliceridemia infantil transitoria
  • Hiperalfalipoproteinemia

Hipercolesterolemia

  • Hipercolesterolemia familiar (FH)