Genética Clínica y Pediátrica

La genómica clínica permite identificar variantes genéticas asociadas con enfermedades, entender mejor la base genética de las condiciones médicas y personalizar el tratamiento según el perfil genético de cada paciente. La genómica pediátrica busca identificar y comprender las bases genéticas de las enfermedades pediátricas, incluidas las anomalías congénitas, trastornos del desarrollo, trastornos metabólicos y enfermedades genéticas raras. Ambas son importantes en el diagnóstico temprano, intervenciones más efectivas y asesoramiento genético para el paciente y su familia.

VOLVER
  • Poliposis asociadas a APC
  • Síndrome de predisposición tumoral BAP1
  • Síndrome de nevo baso celular / Síndrome de Gorlin
  • Síndrome de Beckwith – Wiedemann
  • Síndrome de Bloom
  • Complejo de Carney
  • Condiciones relacionadas con CDC73, como hiperparatiroidismo tumor de mandíbula (HPT – JT), carcinoma de paratiroides, e hiperparatiroidismo familiar aislado (FIH)
  • Melanoma cutáneo relacionado con CDK4
  • Síndrome de Coffin – Siris
  • Síndrome de Costello
  • Síndrome de predisposición a blastoma pleuropulmonar familiar relacionado con DICER1
  • Adenoma hipofisario aislado familiar
  • Meningioma familiar
  • Neuroblastoma familiar
  • Síndrome de predisposición tumoral FH
  • Osteocondromas múltiples hereditarios
  • Síndrome de paraganglioma – feocromocitoma hereditario
  • Retinoblastoma hereditario
  • Síndrome de poliposis juvenil (JPS)
  • Síndrome de Li – Fraumeni
  • Síndrome de Lynch / síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitutivo
  • Condiciones relacionadas con MITF
  • Síndrome de aneuploidía en mosaico variegada
  • Neoplasia endócrina múltiple tipo 1, tipo 2 (MEN2) y tipo 4 (MEN4)
  • Condiciones relacionadas con NF1
  • Síndrome de rotura Nijmegen (NBS)
  • Trastornos del espectro Noonan
  • Síndrome de Perlman
  • Síndrome de Peutz – Jeghers
  • Síndrome de predisposición tumoral POT1
  • Síndrome de hamartoma PTEN
  • Síndrome de predisposición a tumores rabdoides
  • Síndrome de Rothmund – Thomson (RTS)
  • Síndrome de RAPADILINO y síndrome de Baller – Gerold (BGS)
  • Schwannomatosis
  • Síndrome de Simpson – Golabi-Behmel (SGBS)
  • Carcinoma de células pequeñas de ovario de tipo hipercalcémico
  • Complejo esclerosis tuberosa
  • Síndrome de von Hippel – Lindau
  • Síndrome de Werner
  • Tumor de Wilms
  • Condiciones relacionadas con WT1
  • Síndromes de sobrecrecimiento
  • Ciliopatías
  • Displasias esqueléticas
  • Malformaciones del sistema nervioso central
  • Cardiopatías congénitas
  • Hipoacusia (Sordera)
  • Inmunodeficiencias primarias
  • Cariotipo convencional y con bandeo G
  • Microarray
  • Exoma clínico